10-10-2011
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Il Test Combinato rappresenta un'evoluzione dello screening operato attraverso lo studio ecografico della translucenza della plica nucale.
Introduce la determinazione di due parametri biochimici dosati da siero di sangue materno, PAPP-A (Pregnancy Associated Plasmatic Protein A) e free-beta HCG, aggiungendo quindi un secondo tipo di parametro oggettivo (biochimico) al calcolo matematico che porta alla formulazione del rischio che la gravidanza sia affetta da cromosomopatia.
Il test ha una detection rate (rapporto tra il numero di feti affetti risultati positivi al test e numero totale di feti affetti) di 90/100 con una quota di falsi positivi (feti sani risultati positivi al test) di 5/100.

L'esame è privo di rischi per il feto.
Si tratta di un test di screening (ovvero di valutazione della probabilità di malattia) e non di un esame diagnostico. Bisogna quindi precisare che:
-la negatività del test riduce il rischio di malattia, ma non lo azzera
-la positività del test non implica che necessariamente il feto sia affetto dalla malattia, ma che il rischio è sufficientemente elevato da giustificare una procedura diagnostica ulteriore
-il nuovo esame proposto per la diagnosi ha un rischio di aborto dello 0.5 ÷ 2%
-prima del prelievo ematico è sempre indispensabile eseguire un'ecografia per stabilire la vitalità del feto e l'epoca di  gravidanza, in quanto i valori variano sensibilmente con le settimane gestazionali.
-circa il 10% delle donne risulta positiva al test e deve eseguire una villocentesi o un'amniocentesi per la diagnosi  definitiva.
-in caso di positività del test, anche quando il cariotipo fetale risulta normale è consigliabile effettuare comunque  un'ecografia di II° livello ed un'ecocardiografia fetale in centri specializzati alla 18a - 22a settimana.

Screening diagnostico prenatale non invasivo per la sindrome di Down del primo trimestre noto come BITEST

L’Esame

L’esame consiste nel dosaggio di tre sostanze prodotte dal feto e dosabili nel sangue materno: PAPP-A (pregnancy associated plasmic protein  - A) e la betahCG libera oltre che nella misurazione ecografica della translucenza della plica nucale.

La valutazione di questi parametri , grazie a particolari algoritmi, consente di calcolare alla 12ma settimana di gravidanza il rischio che il feto  preso in esame sia portatore di cromosomopatie (specialmente S. di Down) con una efficacia del 90% ad una quota di falsi positivi del 5%.

Indicazioni

-          donne in gravidanza con età inferiori a 35 anni che non richiedono diagnosi prenatale invasiva

donne che vogliono precedere il referto della diagnosi prenatale invasiva